Профессионально о болезнях
и их лечении


Инфекции верхних дыхательных путей Травмы селезенки (разрыв селезенки) Парафимоз Тромботическая инсульт Дискоидная красная волчанка (DLE, аутоиммунное воспаление кожи) Травма грудной клетки СИНОВИТ (воспаление суставов подкладкой) Химический ожог Хеликобактерной инфекции (хеликобактер пилори) Пневмоторакс (коллапс легкого) Свинка (вирусная инфекция с участием слюнных желез) Разрыв ахиллова сухожилия Синдром Элерса-Данлоса Себорейный дерматит Дисплазия шейки матки Киста шеи Наследственная геморрагическая телеангиэктазия Диарея (понос) Синдром Рейе Передозировка Насморк Опрелостей Травмы спины Перегородки перфорация (отверстие в коже между ноздрями) Клапанная болезнь сердца (нарушения сердечного клапана) Макроглобулинемия Орхит (воспаление яичек) Перелом позвоночника Склерит (воспаление глаз) Битумная черепица (опоясывающий лишай) Костохондрит Рак эндометрия (рак слизистой оболочки матки) Пневмония (воспаление легких) Аллергический конъюнктивит Церкариоз Искривление перегородки носа Злоупотребление лекарствами от кашля Паротит (слюнных воспаление железы) Рак верхней челюсти Камни в желчном пузыре Гипертоническая болезнь (повышенное давление) Сыпь на теле Разрыв матки Отек век Гидронефроз Кератит Рот травмы (травмы) Асцит Мочеиспускание обморок (обморок при мочеиспускании) Cyclospora инфекции Диабетический кетоацидоз (ДКА, осложнение сахарного диабета) Абсцесс груди Болезнь Гиршпрунга Головная боль Гипонатриемия Прокол раны, руку Легочный абсцесс Укус собаки Геморрой Малый рак кишечника (тонкий кишечник) Свиной грипп (H1N1 грипп) Гиперлипидемия (повышенный уровень жиров в крови) Прокол раны, рот Новорожденный желтуха (новорожденный обесцвечивание кожи) Гипертрофическая кардиомиопатия Грыжа межпозвоночного диска Прокол раны, веки Кластерная головная боль Мигрень основной артерии (головная боль) Неврит (оптический воспаление нерва) Укус гремучей змеи Лангерганса гистиоцитоз (гистиоцитоз X) Фарингит (инфекции горла) Саркома Юинга (рак) Нормальная менструация Болезнь Кавасаки Сердечная аритмия Дакриоцистит - инфекция слезного канала Лямблиоз Заворот кишок Злокачественная гипертермия Бактериальный рост в тонком кишечнике Укус муравья Арнольд Киари Укус осы Тендовагинит Марихуана Ветряная оспа Обобщенная захват расстройства (генерализованная эпилепсия) Желтая лихорадка Кардиомегалия (увеличение сердца) Почечная недостаточность, острый (внезапной почечной недостаточности) Фиброзно-кистозная мастопатия Синдром Мюнхгаузена по доверенности (изготовлены болезнь в зависимая) Опухоль пальца Атопический дерматит Стеноз пищевода (сужение) Гиперкератоз (утолщение кожи) Травматическое повреждение нерва Pinguecula (рост на глаза)

Я не боюсь!

Bolezni.pro - сайт про болезни, где пациенты делятся своими историями

[редактировать]

Врожденная гиперплазия надпочечников (ВГН)

Врожденная гиперплазия надпочечников (ВГН) - болезнь, которая принадлежит к группе наследственных аутосомно-рецессивных заболеваний. Этот вид расстройств характеризуется дефицитом фермента, участвующего в создании или кортизола, или альдостерона, или обоих гормонов. В основном ВГН приводит к отсутствию фермента ( дефициту 21-гидроксилазы ), что составляет до 90% случаев. Чаще всего ВГН выявляется при появлении аномалий на половых органах при рождении у женщин, или в начале полового созревания у мальчиков. В случае надлежащего лечения, люди, как правило, будет иметь хорошее самочувствие и общее состояние здоровья. В среднем по статистике ( США) ЦДХ встречается у детей примерно в 1 случае на 10 000 - 18 000 новорожденных. 

Симптомы

Симптомы варьируются в зависимости от возраста, пола детей и тяжести состояния. Аномалии половых органов у девочек проявляются при рождении, в то время как у мальчиков половые органы остаются нормальные при рождении. В основном, у мальчиков симптомы начинают проявляться в момент, когда они вступают в период полового созревания. Другие симптомы, которые обычно могут представить 2-3 недель после рождения для обоих полов включают низкое кровяное давление, спутанность сознания, обезвоживание, рвота. В среднем обоих полов будет короче, чем обычно, как у взрослых.

Лечение

Лечение зависит от стадии заболевания, а на долговременный глюкокортикоидов или альдостерона замены (или оба) предлагается в качестве гормоно-заменительной терапии для снижения уровня нормально. Люди с расстройством должны принимать лекарства в течении всей жизни. Для исправления аномалии половых органов возможно хирургическое вмешательство. 

Обследование

Выполняются сбор анамнеза и общий осмотр. Неонатальный скрининг  2 до 4 дней пятки пункции для дефицита фермента (21-гидроксилазы) обычно делается в Соединенных Штатах с возможным Последующие исследования, проведенного через неделю. В случае неклассической формы ВГН, проводится тест стимуляции Cortosyn .