Врожденная гиперплазия надпочечников (ВГН) - болезнь, которая принадлежит к группе наследственных аутосомно-рецессивных заболеваний. Этот вид расстройств характеризуется дефицитом фермента, участвующего в создании или кортизола, или альдостерона, или обоих гормонов. В основном ВГН приводит к отсутствию фермента ( дефициту 21-гидроксилазы ), что составляет до 90% случаев. Чаще всего ВГН выявляется при появлении аномалий на половых органах при рождении у женщин, или в начале полового созревания у мальчиков. В случае надлежащего лечения, люди, как правило, будет иметь хорошее самочувствие и общее состояние здоровья. В среднем по статистике ( США) ЦДХ встречается у детей примерно в 1 случае на 10 000 - 18 000 новорожденных. 

Симптомы

Симптомы варьируются в зависимости от возраста, пола детей и тяжести состояния. Аномалии половых органов у девочек проявляются при рождении, в то время как у мальчиков половые органы остаются нормальные при рождении. В основном, у мальчиков симптомы начинают проявляться в момент, когда они вступают в период полового созревания. Другие симптомы, которые обычно могут представить 2-3 недель после рождения для обоих полов включают низкое кровяное давление, спутанность сознания, обезвоживание, рвота. В среднем обоих полов будет короче, чем обычно, как у взрослых.

Лечение

Лечение зависит от стадии заболевания, а на долговременный глюкокортикоидов или альдостерона замены (или оба) предлагается в качестве гормоно-заменительной терапии для снижения уровня нормально. Люди с расстройством должны принимать лекарства в течении всей жизни. Для исправления аномалии половых органов возможно хирургическое вмешательство. 

Обследование

Выполняются сбор анамнеза и общий осмотр. Неонатальный скрининг  2 до 4 дней пятки пункции для дефицита фермента (21-гидроксилазы) обычно делается в Соединенных Штатах с возможным Последующие исследования, проведенного через неделю. В случае неклассической формы ВГН, проводится тест стимуляции Cortosyn .