Профессионально о болезнях
и их лечении


Перелом ключицы (сломаны ключица) Инфаркт миокарда Саркома (мягкая раковой ткани) Недостаточность позвоночно-базилярной артерии Употребление морфина и героина Гепатит Витилиго Абсцесс кожи Ликворея Нейрофиброматоз Простуда Псориаз Лицевые травмы Припадки Невралгия тройничного нерва Болезнь Легга-Кальве-Пертеса Гипонатриемия Коклюш Гипертензия белого халата Анемия Перелом шейных позвонков Остеопороз Синдром Горнера (нарушение лицевого функции нерва) Блошиный укус Анальная трещина Преэклампсия Спондиллез Большой вертела бурсит (хип бурсит) Аутоиммунные процессы Белая горячка Бактериальный вагиноз Заикание Шрам Аденоидит Стоматологическое извержение Рефлекторная симпатическая дистрофия (синдром комплекс боль) Гипогликемия Цистоцеле (грыжа мочевого пузыря) Перфорированные перегородки (отверстие в коже между ноздрями) Потеря слуха Эпидуральный абсцесс Болезнь Педжета соска (редкий вид рака молочной железы) Цервикальная миелопатия Миотония Шейный артроз Увеит Периферийное рассечение нервов (нерва травмы) Желчевыводящих колики (желчного пузыря боль) Кишечная палочка (бактериальная инфекция) Инородное тело в ране Желчного пузыря и желчных протоков рака Prediabetes (высокий уровень сахара в крови) Укус кошки Фенилкетонурия (ФКУ) Колыбельный колпачок (детский себорейный дерматит ) Биполярное расстройство Дивертикулез толстой кишки Рассеянный склероз (РС) Кривошея Отравление свинцом Синдром Рамсей Хант (вирусная инфекция, вызывающая слабость лицевых мышц) Отравление Рассечение позвоночной артерии Прокол ран Носовое кровотечение Позвоночный-базилярный ход Гипокалиемический периодический паралич Тропический спру Миокардит Замершая беременность Диабетическая ретинопатия (диабетическая болезнь глаз) Rhinosporidiosis (грибковые носа инфекция) Тиреоидит Импетиго Вареная синдром кожи (пузырей инфекции кожи) Воспаление бронхов Вокальный узелок Неврит (оптический воспаление нерва) Рахит Пограничное расстройство личности Травматическое повреждение шейного отдела позвоночника Полимиалгия ревматическая Миопатия Cифилис Синдром Сандхоффа Злоупотребление алкоголем или наркотиками Зоб (увеличение щитовидной железы) Ливедо сетчатой ​​(пурпурно обесцвечивание кожи) Дивертикулёз Гипертермия (перегревание) Цитомегаловирусная инфекция (ЦМВ вирусная инфекция) Отек колена Кариес Синдром Мюнхгаузена по доверенности (изготовлены болезнь в зависимая) Злоупотребление лекарствами от кашля Отравление угарным газом Малый рак кишечника (тонкий кишечник) Ветряная оспа Retinoblastoma (педиатрического рака глаз) Жестокое обращение с ребенком

Я не боюсь!

Bolezni.pro - сайт про болезни, где пациенты делятся своими историями

[редактировать]

Врожденная гиперплазия надпочечников (ВГН)

Врожденная гиперплазия надпочечников (ВГН) - болезнь, которая принадлежит к группе наследственных аутосомно-рецессивных заболеваний. Этот вид расстройств характеризуется дефицитом фермента, участвующего в создании или кортизола, или альдостерона, или обоих гормонов. В основном ВГН приводит к отсутствию фермента ( дефициту 21-гидроксилазы ), что составляет до 90% случаев. Чаще всего ВГН выявляется при появлении аномалий на половых органах при рождении у женщин, или в начале полового созревания у мальчиков. В случае надлежащего лечения, люди, как правило, будет иметь хорошее самочувствие и общее состояние здоровья. В среднем по статистике ( США) ЦДХ встречается у детей примерно в 1 случае на 10 000 - 18 000 новорожденных. 

Симптомы

Симптомы варьируются в зависимости от возраста, пола детей и тяжести состояния. Аномалии половых органов у девочек проявляются при рождении, в то время как у мальчиков половые органы остаются нормальные при рождении. В основном, у мальчиков симптомы начинают проявляться в момент, когда они вступают в период полового созревания. Другие симптомы, которые обычно могут представить 2-3 недель после рождения для обоих полов включают низкое кровяное давление, спутанность сознания, обезвоживание, рвота. В среднем обоих полов будет короче, чем обычно, как у взрослых.

Лечение

Лечение зависит от стадии заболевания, а на долговременный глюкокортикоидов или альдостерона замены (или оба) предлагается в качестве гормоно-заменительной терапии для снижения уровня нормально. Люди с расстройством должны принимать лекарства в течении всей жизни. Для исправления аномалии половых органов возможно хирургическое вмешательство. 

Обследование

Выполняются сбор анамнеза и общий осмотр. Неонатальный скрининг  2 до 4 дней пятки пункции для дефицита фермента (21-гидроксилазы) обычно делается в Соединенных Штатах с возможным Последующие исследования, проведенного через неделю. В случае неклассической формы ВГН, проводится тест стимуляции Cortosyn .