Профессионально о болезнях
и их лечении


Опухоль ног Рак яичка Болезнь Шагаса Киста сальной железы (мешок под кожей) Анорексия Удаление ногтя Вокальный узелок Алкогольный синдром плода Эректильная дисфункция (ЭД) Укус муравья Фолликулит Сифилис Дакриоцистит - инфекция слезного канала Муковисцидоз Mycoplasma инфекция (бактерии) Чесотка Мелена Болезнь Меньера Травма грудной клетки Жестокое обращение с ребенком Употребление морфина и героина Отслоение сетчатки (отслойка сетчатки) Риккетсиозной инфекции (тип бактериальной инфекции) Боковой амиотрофический склероз (БАС) Узелковый полиартрит Реакция на препарат Бактериальная дизентерия Задняя отслойка стекловидного тела (общий глаз аномалия) Сообщение носовой капельного Некротический энтероколит (НЭК) Пупочная грыжа Разрыв акромиально-ключичного сочленения Куриная слепота Травматическое повреждение шейного отдела позвоночника Глазодвигательные нервные расстройства Тонзиллит Рак языка Аутоиммунные заболевания Шистосомоз Лихорадка (жар) Опухоль руки Истинная полицитемия (увеличение числа красных кровяных клеток) Разрыв ахиллова сухожилия Осложнение серповидно-клеточной анемии Отравление этанолом Авитаминоз (тиамин (B1) Дефицит) Травмы мышц шеи Синдром Мэлори-Вейса СИНОВИТ (воспаление суставов подкладкой) Тромбоз кавернозного синуса Холецистит Опухоль пальца Артериовенозная мальформация (АВМ) Перелом позвоночника Холедохолитиаз Перелом носа Кровоизлияние в мозг Дискоидная красная волчанка (DLE, аутоиммунное воспаление кожи) Прокол раны, веки Саркома Капоши Талассемии (средиземноморская анемия, наследственное заболевание крови) Стрессовое недержание мочи Атрофический вагинит Эклампсия (патологические состояния при беременности) Сыпь Дислипидемия (аномальные уровни жира в крови) Баланит Светочувствительный кератоз (АК, рост кожи) Полипы толстой кишки (опухоли толстого кишечника) Носовое кровотечение Мочеиспускание обморок (обморок при мочеиспускании) Перитонит (брюшной полости воспаление) Рак ануса Болезнь Кушинга Гипотензия Остеохондроза Вздутие живота Прокол раны, ноги Пиомиозит (мышцы инфекция) Растяжение связок Перелом ключицы (сломаны ключица) Ушиб Рассечение позвоночной артерии Инфекция Стоматит Фрамбезия Корь Липома Диабет несахарный (чрезмерная потеря воды из почек) Грыжа межпозвоночного диска Сломана челюсть (нижняя челюсть перелом) Мышцы слезы Язва желудка Ректоцеле Инородное тело в прямой кишке Вши тела Рассеянный склероз (РС) Синдром височно-нижнечелюстного сустава Черепно-мозговая травма у детей Желтая лихорадка

Я не боюсь!

Bolezni.pro - сайт про болезни, где пациенты делятся своими историями

[редактировать]

Синдром Сандхоффа

Синдром Сандхоффа- это редкое наследственное заболевание, которое приводит к повреждению нервных клеток в головном и спинном мозге. Людям с синдромом Сандхоффа не хватает химического вещество (гексозаминидазы A), которое разрушает жировую ткань под названием ганглиозид GM2. Если этот материал не разбивается, оно будет расти и привести к повреждению нервных клеток. Есть две формы заболевания. Один происходит от рождения и другому происходит между подростками и тридцатых годов. У человека с синдромом Сандхоффа могут возникнуть паралич, глухота, слепота, иногда болезнь может привести к внезапной смерти. Болезнь очень похожа на болезнь Тея-Сакса, но редко встречаются в ашкеназских евреев.

Симптомы

Симптомы могут включать в себя: потерю двигательных навыков, глухоту, слепоту, судороги и деменции. Также в качестве симптомов могут проявляться увеличение языка, головы, сердца, а также печени и селезенки.

Лечение

К сожалению, по состоянию на сегодняшний день, лечение синдрома Сандхоффа отсутствует. Терапия может быть направлена на устранение симптомов и предоставление консультаций для пациентов и их родителей.

Обследование

Выполняются сбор анамнеза и физическое обследование пациента. Диагноз может быть поставлен еще до рождения при помощи амниоцентеза (введение иглы для взятия жидкости из мешка, в котором находится ребенок) и последующем исследовании жидкости. После родов, чтобы подтвердить диагноз, может быть выполнен анализ крови.