Профессионально о болезнях
и их лечении


Бартолинит Артериовенозные аномалии мозга (АВМ) Перелом Фиброиды матки Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура Оторея спинномозговой жидкости Спина позвоночника Бредовые расстройства Киста пищевода Субконъюнктивальное кровоизлияние Травмы конечностей Клещевой паралич Астроцитома Эпидидимит (воспаление придатка яичка) Розовые угри вирус папилломы человека (ВПЧ) Родинки (невусы) Желудочно-кишечные перфорации Инсульт Эндометриоз Гемангиома Зубная боль Спазм пищевода Острый лимфолейкоз (ALL) Болезнь Шагаса Вши Саркоидоз Пролапс митрального клапана Аритмия Болезнь Пейрони (ненормальное искривление полового члена) Спинной абсцесс Синдром Майера рокитанский Küster Hauser (MRKH, унаследовал влагалища аномалия) Септик коленного сустава (инфицирован коленного сустава) Поликистоз почек (наследственное заболевание почек) Кардиомиопатия Такоцубо Алкогольный кетоацидоз Мастоидит Сибирская язва Инфаркт селезенки Рак ануса Первичная дисменорея (болезненные менструации) Серомам (Скопление жидкости) Рот травмы (травмы) Эмфизема легких Меккеля дивертикул Битумная черепица (опоясывающий лишай) Ликворея Гемолитико-уремический синдром (ГУС, разрушение красных кровяных клеток, заболевания почек) Кардиомегалия (увеличение сердца) Сахарный диабет II типа Дискоидная красная волчанка (DLE, аутоиммунное воспаление кожи) Гипотензия Генитальный микоплазмоз Рак языка Болезнь Тея-Сакса Контроля над рождаемостью таблетки использование Cифилис Растяжение связок Травмы мышц шеи Рассечение позвоночной артерии Ушная инфекция, внешний (наружный отит) Атаксия Фридрейха (генетическое заболевание) Бернс Перекрут яичка Сиалолитиаз Перелом позвоночника Церебральный паралич Инфекционный мононуклеоз Рука перелом (перелом руки) Гайморит Отравление метанолом Холестеатома Предменструальный синдром (ПМС) Фрамбезия Pemphigoid Синдром грудного выхода Гипотиреоз Тромбоз кавернозного синуса Злокачественная гипертермия Воспалительные заболевания кишечника Повреждения кровеносных сосудов кожи (Вечная мерзлота Озноблённая) Саркома Юинга (рак) Передозировка кокаина Отравления пестицидами (отравления фосфорорганическими соединениями) Закупоркой слезного протока (dacryostenosis) Укус паука "Черная вдова" Сердечная аритмия Звон в ушах Холедохолитиаз Рак эндометрия (рак слизистой оболочки матки) ACL (передней крестообразной связки) травмы Гломерулонефрит (болезнь почек) Поясничный спондилез (позвоночника артрит) Головы рваная рана (вырезать головы) Рак миндалин Астма Пищевое отравление Хантавирусная инфекция Рваная рана ноги Зоб (увеличение щитовидной железы)

Я не боюсь!

Bolezni.pro - сайт про болезни, где пациенты делятся своими историями

[редактировать]

Синдром Сандхоффа

Синдром Сандхоффа- это редкое наследственное заболевание, которое приводит к повреждению нервных клеток в головном и спинном мозге. Людям с синдромом Сандхоффа не хватает химического вещество (гексозаминидазы A), которое разрушает жировую ткань под названием ганглиозид GM2. Если этот материал не разбивается, оно будет расти и привести к повреждению нервных клеток. Есть две формы заболевания. Один происходит от рождения и другому происходит между подростками и тридцатых годов. У человека с синдромом Сандхоффа могут возникнуть паралич, глухота, слепота, иногда болезнь может привести к внезапной смерти. Болезнь очень похожа на болезнь Тея-Сакса, но редко встречаются в ашкеназских евреев.

Симптомы

Симптомы могут включать в себя: потерю двигательных навыков, глухоту, слепоту, судороги и деменции. Также в качестве симптомов могут проявляться увеличение языка, головы, сердца, а также печени и селезенки.

Лечение

К сожалению, по состоянию на сегодняшний день, лечение синдрома Сандхоффа отсутствует. Терапия может быть направлена на устранение симптомов и предоставление консультаций для пациентов и их родителей.

Обследование

Выполняются сбор анамнеза и физическое обследование пациента. Диагноз может быть поставлен еще до рождения при помощи амниоцентеза (введение иглы для взятия жидкости из мешка, в котором находится ребенок) и последующем исследовании жидкости. После родов, чтобы подтвердить диагноз, может быть выполнен анализ крови.