Профессионально о болезнях
и их лечении


Плоскостопие Плечо растяжение Черепно-мозговая травма Внезапная сердечная смерть (ВСС) Псориатический артрит (боль в суставах и жесткость) Синдром Рейтера (тип воспаления суставов) Артериовенозная мальформация (АВМ) Ушная рваная рана Сепсис (тяжелой инфекции в крови) Грибковая инфекция кожи Кожные Т-клеточную лимфому Стеноз аортального клапана Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь (ГЭРБ) Герпетическая ангина (рот волдыри) Мотор нейрон болезнь (прогрессирующее заболевание нерва) Presbyopia (старение видение) Свищ уретровагинальный Бурсит Потирая (изопропил) алкоголь передозировки Волчанка Повышенное давление в черепе (повышение внутричерепного давления) Разрыв барабанной перепонки Растяжение связок лодыжки Гипертонический криз Кашель обморок (обморок при кашле) Травматический вывих бедра Аспирация мекония Зоб (увеличение щитовидной железы) Синдром длительного сдавления Рак легких Большой элемент Эритразма (бактериальная инфекция кожи) Дрожжевой вагинит Стригущий лишай кожи головы Кровотечение во время беременности Прыщи Субконъюнктивальное кровоизлияние Грибовидный микоз (лимфома) Геморрагический инсульт (CVA, нарушение мозгового кровообращения) Фактор V Лейден Дефицит Болезнь Крона Ретробульбарная Неврит Психоз Отравление древесным спиртом Переломы Тендинит Опухоль пальца Мошонки гематома (скопление крови в коже вокруг яичек) Грипп Перелом основания черепа Ротавирусная инфекция (кишечная вирусная инфекция) Псевдотуморозное внутричерепное давление Кокцидиомикоз Плоскоклеточный рак Злоупотребление лекарствами от кашля Ку-лихорадка Плоскоклеточный рак вульвы Аноректальный абсцесс Экстази (MDMA) Рак кости (опухоль кости) Рассечение позвоночной артерии Заворот кишок Стрессовое недержание мочи Гастроэнтерит Тревога Прожорливость (переедание) Геморрой Рак желчного пузыря Почечная артериовенозная мальформация (АВМ, кровеносных сосудов аномалии почек) Укус паука Энурез Трихомоноз Комплекс региональный болевой синдром (хронические расстройства боль) Ядовитый плющ Рак пениса (опухоль) Мышечный спазм Прямой абсцесс (скопление гноя в прямой кишке) Потеря слуха Ушиб ногтя Яичников кручения (скручивание яичников) Киста груди Яичек гипофункции От укусов насекомых Номера ядовитая змея укус Битумная черепица (опоясывающий лишай) Ретинопатия Пневмоторакс (коллапс легкого) Рваная рана Синдром Леффлера (в легочная эозинофилия, воспаление легких) Укус муравья Похмельный синдром Ушиб головного мозга Эректильная дисфункция (ЭД) Амилоидоз Дефицит витамина B12 Спаек в брюшной полости (рубцовая ткань) Герпесный стоматит Передозировка Беременность Забрюшинная кровоизлияния (фланг кровотечение) Ишемия

Я не боюсь!

Bolezni.pro - сайт про болезни, где пациенты делятся своими историями

[редактировать]

Паллистер Киллиан синдром (редкое наследственное заболевание)

Редкое заболевание вызвано 2 дополнительных копий коротком плече хромосомы 12. Вместо того, наследственным заболеванием это расстройство ощущением того, что спорадические события. Пациенты с этим расстройством снижение мышечного тонуса, умственной отсталости и лицевых аномалий. Другие названия для этого расстройства синдром Киллиан / Teschler-Никола, синдром Паллистер Мозаика, Tetrasomy 12p, синдром Киллиан, и синдром Teschler-Никола / Киллиан. По оценкам насчитывается около 200 случаев этого заболевания в Соединенных Штатах.

Симптомы

Младенцы снижение мышечного тонуса при рождении и следующие лица нарушения: снижение бровей волосы, редкие ресницы, выпуклый лоб, большие уши, снижение волосы головы, большое пространство между глазами, уплощение переносицы, выступающие нижнюю губу и с высоким сводчатым неба , Позже в жизни пациентов отображения судороги, умственная отсталость, потерю слуха, катаракта, пороки сердца и аномальное сообщение от брюшной полости в груди (диафрагмальная грыжа).

Лечение

Там нет никакого лечения для этого заболевания и поддерживающая терапия направлена ​​на лечение симптомов заболевания. Есть группы поддержки, которые помогают семьям с больными детьми. См www.pkskids.net для получения дополнительной информации.

Обследование

История и физический экзамен будет сделано. Диагноз может быть сделано, когда ребенок еще в утробе через амниоцентез. Щечной мазков или биопсия кожи может быть выполнена, чтобы оценить хромосомы и установить диагноз.