Профессионально о болезнях
и их лечении


Простатит (воспаление простаты) Гепатит А Отравление хлором Почечная инфаркта (повреждение почек из области закупорки сосудов) Укус паука Повреждение печени (травма печени) Анемия Сколиоз (изгиб позвоночника) Тендинит Варфарин, передозировка Отслойка плаценты (отделение плаценты) Онихолизис Камни в почках (нефролитиаз) Бурсит большого пальца стопы Базально-клеточная карцинома (рак кожи) Дивертикулез толстой кишки Болезнь Севера Полимиалгия ревматическая Ноготь на пальце ноги грибок (онихомикоз) Вагинальный герпес Болезнь Кавасаки Бронхит Позвоночный-базилярный ход Наследственная геморрагическая телеангиэктазия Стеноз пищевода (сужение) Отравление Ранняя менопауза (преждевременное угасание функции яичников) Рак прямой кишки (опухоль) Эпидуральная гематома Болезнь Кушинга Локоть дислокации Жировой некроз молочной железы Эмпиема плевры Отравление древесным спиртом Светочувствительный кератоз (АК, рост кожи) Разрыв Лихорадка неизвестного происхождения Артроз (костный воспаление) Дислексия Недостаток эстрогена Беспокойных ног синдром (нервное расстройство системы) Вши тела Гипертермия (перегревание) Рука перелом (перелом руки) Инфекции вируса папилломы человека (ВПЧ) Прокол раны, ноги Анафилактический шок Сиалолитиаз Артериовенозная мальформация (АВМ) Дизентерийная амёба (Entamoeba histolytica) Pseudogout (депозит артрит кальция) Облысение (наследственное рисунком облысение) Диарея (понос) Пограничное расстройство личности Вирусный exanthem (сыпь от вирусной инфекции) Разрыв ахиллова сухожилия Аномалия коронарных артерий Фиброзно-кистозная мастопатия Радиальная перелом головки (перелом локтевой кости) Спаек в брюшной полости (рубцовая ткань) Хламидиоз Уретры стриктуры Ладьевидный перелом (перелом руки кость) Перелом носа Спина позвоночника Кашель обморок (обморок при кашле) Дефицит витамина B12 Гипервентиляция Раневой инфекции (вырезать инфекция) Транзиторная глобальная амнезия Диабетический кетоацидоз (ДКА, осложнение сахарного диабета) Аппендажит (воспаление толстой кишки жира) Ушная рваная рана Перелом Применение стероидов Поперечный миелит Морская болезнь Алкоголизм Злоупотребление алкоголем Болезнь Легга-Кальве-Пертеса Ушиб ногтя Задние травмы крестообразной связки (PCL) Рак эндометрия (рак слизистой оболочки матки) Рак легких Большой элемент Крапивница Сосудистые сеточки Псевдотуморозное внутричерепное давление Прокол раны, кожу Ирит (воспаление радужной оболочки глаза) Рак яичка Сперматоцеле Тромбоцитопения Кокцидиомикоз Укусов медуз Хондромаляция (повреждение хряща) Острый приступ глаукомы Онхоцеркоз (речная слепота) Новорожденный желтуха (новорожденный обесцвечивание кожи) Травмы селезенки (разрыв селезенки) Прокол раны, рот

Я не боюсь!

Bolezni.pro - сайт про болезни, где пациенты делятся своими историями

[редактировать]

Паллистер Киллиан синдром (редкое наследственное заболевание)

Редкое заболевание вызвано 2 дополнительных копий коротком плече хромосомы 12. Вместо того, наследственным заболеванием это расстройство ощущением того, что спорадические события. Пациенты с этим расстройством снижение мышечного тонуса, умственной отсталости и лицевых аномалий. Другие названия для этого расстройства синдром Киллиан / Teschler-Никола, синдром Паллистер Мозаика, Tetrasomy 12p, синдром Киллиан, и синдром Teschler-Никола / Киллиан. По оценкам насчитывается около 200 случаев этого заболевания в Соединенных Штатах.

Симптомы

Младенцы снижение мышечного тонуса при рождении и следующие лица нарушения: снижение бровей волосы, редкие ресницы, выпуклый лоб, большие уши, снижение волосы головы, большое пространство между глазами, уплощение переносицы, выступающие нижнюю губу и с высоким сводчатым неба , Позже в жизни пациентов отображения судороги, умственная отсталость, потерю слуха, катаракта, пороки сердца и аномальное сообщение от брюшной полости в груди (диафрагмальная грыжа).

Лечение

Там нет никакого лечения для этого заболевания и поддерживающая терапия направлена ​​на лечение симптомов заболевания. Есть группы поддержки, которые помогают семьям с больными детьми. См www.pkskids.net для получения дополнительной информации.

Обследование

История и физический экзамен будет сделано. Диагноз может быть сделано, когда ребенок еще в утробе через амниоцентез. Щечной мазков или биопсия кожи может быть выполнена, чтобы оценить хромосомы и установить диагноз.