Профессионально о болезнях
и их лечении


Ветряная оспа Почечная инфаркта (повреждение почек из области закупорки сосудов) Острицы Эмфизема легких Язва роговицы Серповидно- клеточная болезнь Железодефицитная анемия (низкое количество красных клеток крови) Фокусное захват (частичный захват) Эндометриоз Гипертермия (перегревание) Остеопения (тонкая кость) Почечная недостаточность, острый (внезапной почечной недостаточности) Пульпит (зубной корень воспаление) Рваная рана на губах Болезнь Рейно Повреждение печени (травма печени) Саркома Юинга (рак) Нервный тик Дислипидемия (аномальные уровни жира в крови) Рак горла Отравление угарным газом Dermatofibroma Воспаление Могилы поражение глаз (Graves офтальмопатия) Лобковые вши Невралгия тройничного нерва Pancytopenia Рак предстательной железы (мужчина рак анатомия) Вакцинация Узелковый полиартрит Первичный склерозирующий холангит (желчь заболевание канал) Рак матки Перикардит (сердце мешок воспаление) Мошонки гематома (скопление крови в коже вокруг яичек) Микседема кома (крайне низкое гормон щитовидной железы) Орхит (воспаление яичек) Передозировка Постинфарктный синдром (Синдром Дресслера) Подвывих Беспокойных ног синдром (нервное расстройство системы) Бронхит Вагинальный герпес Вагинальное инородное тело Доброкачественное пароксизмальное позиционное головокружение Опухоль в кавернозном синусе Диссеминированное внутрисосудистое свертывание крови (ДВС-синдром) Отравление аспирином Колики Передозировка кокаина Синдром Тернера (половая дисгенезия) Заворот кишок Синдром Аспергера Ушная рваная рана Сердечная аритмия Холестеатома Сальмонеллез (общей бактериальной кишечной инфекции) Треугольные волокнистый хрящ комплекс травмы (травмы запястья) Аортального (утечки клапана сердца) Ревматоидный артрит (тип хронического воспаления суставов) Лицевые травмы Стеноз аортального клапана Морская болезнь Интерстициальный заболевания легких (хронический рубцов на легких) Артериовенозные аномалии мозга (АВМ) Конверсионное расстройство Вращающей манжеты плеча синдром (травма плеча) Самоубийство Мозжечковый синдром Уреплазменная инфекция Мышцы и связки воспаление (enthesopathy) Карбункул Корь Mycoplasma инфекция (бактерии) Гипервентиляция Грыжа межпозвоночного диска Родимое пятно Сахарный диабет 1 типа (повышенный уровень сахара в крови) Менингиома Вши Гипоксия Грудной спондилез (позвоночника артрит) Надколенника (коленной чашечки) разрыв сухожилия Мышцы слезы Абсцесс Дислексия Мукоромикоз (грибковая инфекция) Клещевой паралич Себорейный дерматит Беременность Рак лимфоузлов на шее Вагинит Болезнь Лу Герига Ливедо сетчатой ​​(пурпурно обесцвечивание кожи) Метициллин-устойчивый золотистый стафилококк (MRSA) Карциноидный синдром (приливы, диарея) Задержка развития Уретрит Синдром грудного выхода Шизофрения (хронический нарушение восприятие реальности) Внегонадными опухоли зародышевых клеток

Я не боюсь!

Bolezni.pro - сайт про болезни, где пациенты делятся своими историями

[редактировать]

Паллистер Киллиан синдром (редкое наследственное заболевание)

Редкое заболевание вызвано 2 дополнительных копий коротком плече хромосомы 12. Вместо того, наследственным заболеванием это расстройство ощущением того, что спорадические события. Пациенты с этим расстройством снижение мышечного тонуса, умственной отсталости и лицевых аномалий. Другие названия для этого расстройства синдром Киллиан / Teschler-Никола, синдром Паллистер Мозаика, Tetrasomy 12p, синдром Киллиан, и синдром Teschler-Никола / Киллиан. По оценкам насчитывается около 200 случаев этого заболевания в Соединенных Штатах.

Симптомы

Младенцы снижение мышечного тонуса при рождении и следующие лица нарушения: снижение бровей волосы, редкие ресницы, выпуклый лоб, большие уши, снижение волосы головы, большое пространство между глазами, уплощение переносицы, выступающие нижнюю губу и с высоким сводчатым неба , Позже в жизни пациентов отображения судороги, умственная отсталость, потерю слуха, катаракта, пороки сердца и аномальное сообщение от брюшной полости в груди (диафрагмальная грыжа).

Лечение

Там нет никакого лечения для этого заболевания и поддерживающая терапия направлена ​​на лечение симптомов заболевания. Есть группы поддержки, которые помогают семьям с больными детьми. См www.pkskids.net для получения дополнительной информации.

Обследование

История и физический экзамен будет сделано. Диагноз может быть сделано, когда ребенок еще в утробе через амниоцентез. Щечной мазков или биопсия кожи может быть выполнена, чтобы оценить хромосомы и установить диагноз.