Я не боюсь!

Bolezni.pro - сайт про болезни, где пациенты делятся своими историями

[редактировать]

Гемохроматоз

Наследственное заболевание, которое включает в себя впитывание и удержание увеличенного количества железа. Избыток железа распределяется по всему телу, но сконцентрировано в печени, сердце, поджелудочной железе. Эти аномальные скопления железа являются причиной отказа печени (цирроз), болезни сердца (застойная сердечная недостаточность) и диабета. Лечение включает в себя удаление крови из организма, чтобы уменьшить уровень железа.

Симптомы

Боль в животе, усталость, потемнение цвета кожи (бронзовая), боли в суставах, снижение активности, потеря волос на теле, потеря полового влечения, импотенция, высокий уровень глюкозы, низкий уровень щитовидной железы, потеря веса и слабость. Заболевание вызывает цирроз печени, рак печени, одышку, обморок.

Лечение

Цель терапии - удалить избыток железа из организма и лечение повреждений органов.Кровопускание проводят до тех пор, пока уровень железа  не снизится. У большинства  пациентов удаляют пинту( примерно 0,5 л) крови каждые 1-2 недели на начальном этапе. Лечение может потребоваться от нескольких месяцев до нескольких лет и необходимо продолжать держать уровень железа под контролем. Должны быть соблюдены диетические ограничения, чтобы предотвратить повторное накопление. Гормональное лечение тестостероном может быть рекомендовано  при потери полового влечения или импотенции. По мере необходимости  проводится лечение таких  болезней, как диабет, артрит, печеночная недостаточность и сердечная недостаточность.

Обследование

Анамнез,осмотр. Анализы крови, чтобы определить уровень железа в организме. МРТ и / или биопсия печени иногда выполняются для подтверждения диагноза. Генетическое исследование может обнаружить дефектный ген наследования гемохроматоза.