Я не боюсь!

Bolezni.pro - сайт про болезни, где пациенты делятся своими историями

[редактировать]

Fragile X синдром (генетическое заболевание)

Fragile X является наследственное заболевание связано с умственной отсталостью и характерным внешности. Это наиболее распространенная причина умственной отсталости у мальчиков. Это вызвано изменением в гене, на Х-хромосоме (женский пол хромосом). Небольшая часть гена повторяется случайным в результате чего симптомов, связанных с этим синдромом. Более серьезные симптомы более аномалия повторяется.

Симптомы

Симптомы варьируются в зависимости от тяжести заболевания. Они включают в себя удлиненную лицо, большие уши, плоскостопие, выдающийся подбородок и лоб и косоглазие. Когнитивные трудности присутствуют и в диапазоне от обучаемостью и гиперактивность и тяжелой умственной отсталостью. Физические проблемы, связанные с расстройством включать частые инфекции уха, судороги и очень эластичные соединения.

Лечение

Там нет специфического лечения синдрома ломкой X. Образовательные программы, психологическая консультация, трудотерапия и лекарства для лечения гиперактивности были с успехом использованы для улучшения уровня функционирования этих лиц.

Обследование

Будет выполняться история и физическое. Врач будет сосредоточено на физических и поведенческих симптомов для постановки диагноза. Пациенты могут быть направлены для генетического тестирования и анализа гена FMR1.