Я не боюсь!

Bolezni.pro - сайт про болезни, где пациенты делятся своими историями

[редактировать]

Фенилкетонурия (ФКУ)

Редкое наследственное заболевание, которое может привести к нарушению психического и физического развития. Люди с ФКУ не обладают способностью расщеплять определенные части белка. Это приводит к накоплению определенного строительного блока белка называется фенилаланина. Это накопление может привести к повреждению мозга и других органов. Если незамеченными и необработанных, ФКУ результатов умственной отсталости, гиперактивность и судороги.

Симптомы

Новорожденные первоначально были бессимптомными. Признаки задержки развития начаться уже в 3 месяца, если не признается и не лечить. Дети с ФКУ имеют характерный внешний вид. Они, как правило, бледная, меня светлые волосы и голубые глаза, невысокий рост, маленькие головы и затхлый запах. Более серьезные симптомы включают задержку развития, раздражительность, судороги и ригидность мышц.

Лечение

Лечение включает в себя избегая продуктов, которые содержат фенилаланин. Пациенты размещаются на низкой диете белка, что позволяет избежать курица, индейка, рыба, яйца, молоко и сыр.

Обследование

Будет выполняться история и физическое. В Соединенных Штатах, все младенцы были проверены на ФКУ в первую неделю жизни. После еды белка, анализ крови выполняется. Если аномально высокие уровни фенилаланина присутствуют, диагноз ФКУ предлагается и далее подтверждающее тестирование будет заказан.