Я не боюсь!

Bolezni.pro - сайт про болезни, где пациенты делятся своими историями

[редактировать]

Болезнь Вильсона

Наследственное заболевание, которое приводит к повышенному накоплению меди в печени, головном мозге и других органах. Заболевание  может привести к печеночной недостаточности (циррозу) и смерти. Медь попадает в продукты, которые едят. Обычно она переваривается , обрабатывается в печени и выводится с желчью в кишечник. В крови медь прикреплена к другой молекуле церулоплазмина. При болезни Вильсона  уровень церулоплазмина в крови низкий  из-за генетической мутации. Медь начинает накапливаться в печени, вызывает печеночную недостаточность. Если уровень продолжает расти, медь вытекает в кровоток, вызывая повреждение других частей тела.

Симптомы

Боль в правой верхней части живота, пожелтение кожи (желтуха), низкий гемоглобин (анемия), вздутие живота (асцит), отеки ног , увеличение селезенки (спленомегалия), тремор, мышечные спазмы, затруднения при ходьбе, нарушение речи, слюнотечение, поведенческие нарушения, золотисто-коричневый цвет вокруг роговицы (кольца Кайзер-Флейшера ), камни в почках.

Лечение

Терапия зависит от тяжести заболевания. Цель- удалить избыток меди из организма и предотвратить накопление. Непрерывное лечение не требуется. Используемые препараты включают : пеницилламин (Cuprimine), тринтин (Syprine), и ацетат цинка. Также рекомендуются диетические ограничения. Иногда повреждение печени тяжелой степени (цирроз) вызывает необходимость трансплантации печени. Для получения дополнительной информации обращайтесь в Национальный центр заболеваний органов пищеварения, Информационно-координационный центр по адресу: http://digestive.niddk.nih.gov или по телефону (800) 891-5389.

Обследование

Анамнез,осмотр. Осмотр глаз щелевой лампой для  выявления колец Кайзера-Флейшнера. Может быть проведена биопсия печени.  Рекомендуется провести генетическое исследование, чтобы определить генетическую мутацию.