Я не боюсь!

Bolezni.pro - сайт про болезни, где пациенты делятся своими историями

[редактировать]

Болезнь Тея-Сакса

Болезнь Тея-Сакса является фатальным наследственное заболевание, которое приводит к повреждению нервных клеток в головном мозге. Люди с болезнью Тея-Сакса рождаются без химических (гексозаминидазы А), который разрушает жировую материал под названием ганглиозид GM2. Если этот материал не разбивается, оно будет расти и привести к повреждению нервных клеток. Есть две формы заболевания. Один происходит от рождения и другому происходит между подростками и тридцатых годов. Люди с болезнью Тея-Сакса могут возникнуть паралич, глухота, слепота и смерть. Заболевание наиболее распространено среди евреев-ашкенази.

Симптомы

Симптомы могут включать потерю двигательных навыков, глухота, слепота, судороги и деменции.

Лечение

Там нет специфического лечения болезни Тея-Сакса. Лечение будет направлено на лечение симптомов и предоставление консультаций для пациентов и их родителей.

Обследование

Будет выполняться история и физическое. Тест может быть диагностирована до рождения с амниоцентез (введение иглы для удаления жидкости из мешка, содержащего ребенка) и исследование жидкости. После родов анализ крови может быть выполнена, чтобы подтвердить диагноз.